Sci Rep：CYP2A6等位基因表型组广义相关研究：rs113288603与老龄抽烟者的听力损失相关
刚开始，研究人员调查了一项广义表型相关性研究，群体为3401位尼古丁暴露的老龄研究群体，并考虑了358中表型特性。研究人员发现，CYP2A6 rs 113288603与听力损失综合征（p=5.75×10-5）具有显著的相关性。但是，在3245个非尼古丁暴露个体中，研
MedSci原创 - 听力损失，抽烟，基因 - 2017-04-26
HLA：在俄罗斯个体中发现新的HLA-B*38:102等位基因
HLA-B*38:01:01:01的密码子1中的一个核苷酸替换导致新的等位基因，HLA-B*38:102
MedSci原创 - HLA，等位基因，俄罗斯人群 - 2023-05-02
HLA：新的HLA-DQB1*03:02:01:14等位基因可能是由重组事件产生
文章描述了一种新的HLA-DQB1等位基因，一种可能由重组事件产生的HLA-DQB1*03:02:01等位基因的变体。
MedSci原创 - HLA，基因重组，HLA-DQB1 - 2023-05-02
J Rheumatol：HLA-DRB1等位基因作为皮肌炎抗MDA5抗体发展的遗传危险因素
对DM中DRB1 * 04：01和* 12：02赋予了对抗MDA5抗体产生的易感性，这不能用SE假说解释。
MedSci原创 - 皮肌炎，HLA-DRB1，抗MDA5抗体 - 2017-07-17
HLA：通过下一代测序识别和表征新型HLA-B*39:189等位基因
使用下一代测序技术对新型HLA-B*39:189等位基因进行了表征，该序列于2022年1月被世界卫生组织（WHO）命名委员会HLA系统因素正式指定为HLA-B*39:189。
MedSci原创 - 人类白细胞抗原，基因测序 - 2023-05-01
HLA：通过俄罗斯个体的下一代测序识别出一种新的HLA-C*01等位基因
使用下一代测序技术对新型HLA-C*01:230等位基因进行了表征。
MedSci原创 - HLA，等位基因，HLA-C - 2023-05-03
Blood：非血缘造血干细胞移植时，HLA-DPB1等位基因错配对发生移植物抗宿主病的风险的影响。
背景了解：HLA-DPB1等位基因具有多态性，非血缘性造血干细胞移植可能存在HLA-DPB1错配的情况和不同的错配模式，而HLA-DPB1错配错配可能会影响移植后发生排斥反应的概率。摘要：HLA-DPB1 T细胞抗原决定簇（TCE）错配和HLA-DPB1基因的3'非转录区域（3’UTR）上的rs9277534 SNP（单核苷酸突变）均是非血缘造血干细胞移植（UR-HCT）发生移植相关事件
MedSci原创 - 非血缘造血干细胞移植，移植物抗宿主病，HLA-DPB1，等位基因，错配 - 2017-12-17
HLA：新的HLA-C*12:368等位基因，通过Sanger双脱氧核苷酸测序在中国人身上进行鉴定
本文章对新型等位基因HLA-C*12:368的鉴定，该鉴定是通过对中国造血干细胞供体的样本的桑格二氧基核苷酸测序确定的，HLA-C*12:368的名称于2022年8月由世卫组织HLA系统因素命名委员会
MedSci原创 - 中国人群，HLA，Sanger测序 - 2023-05-01
Eur J Clin Pharmacol：不同CYP2C19等位基因的患者，每天两次的雷贝拉唑半剂量对酸抑制的影响
质子泵抑制剂（PPIs）的分次剂量比每日一次（qd）的剂量能更有效地抑制24小时的胃酸分泌。雷贝拉唑5毫克qd用于预防阿司匹林引起的胃损伤，但不清楚雷贝拉唑5毫克每天两次（bid）是否能更有效地抑制酸
MedSci原创 - 胃酸，雷贝拉唑 - 2021-07-25
ARD: 对IL-1和IL-6抑制剂的严重迟发性超敏反应与常见的HLA-DRB1*15等位基因有关
该研究分析了人类白细胞抗原(HLA)等位基因与IL-1/IL-6抑制剂相关迟发型超敏反应的关联。
MedSci原创 - IL-6，IL-1，等位基因，HLA-DRB1，迟发性超敏反应 - 2021-11-21
HLA：第1外显子的错义替换产生了第一个HLA-DRB1等位基因，其残基为缬氨酸，DRB1*04:354
文章描述了新的DRB1*04:354，这是第一个在密码子-17处具有GTA的DRB1等位基因，它编码缬氨酸而不是更常见的丙氨酸或索氨酸，这种变化似乎是一种保守的取代，它将维持信号肽中心疏水部分的结构。
MedSci原创 - 基因检测，HLA - 2023-04-29
Blood：血管性血友病因子（VWF）Tyr2561等位基因是一种功能获得性突变，会增加年青人的心肌梗死风险
为探究该突变对止血的潜在影响，研究人员对865位冠状动脉疾病（CAD）患者、91
MedSci原创 - Tyr2561，vWF，血小板聚集，心肌梗死 - 2018-10-27
Clin Cancer Res：携带rs8113308罕见等位基因的乳腺癌患者内分泌治疗作用不大
我们的目标是确定能预测接受辅助内分泌治疗患者的生存期的遗传突变基因。实验设计：研究人员进行了两个全基因组研究的荟萃分析；赫尔辛基乳腺癌研究中，805例患者中有240名接受内分泌治疗；散发性vs遗传性乳腺癌的前瞻性研究结果中，536例患者中155名接受内分泌治疗，评估了486478
MedSci原创 - rs8113308等位基因，乳腺癌患者，内分泌治疗 - 2015-05-14
Arch Oral Biol：慢性牙周炎和种植体周围炎RANKL基因多态性分析
本研究旨在探讨伊朗人群中RANKL基因多态性（rs9533156和rs2277438）与慢性牙周炎和种植体周围炎的关系。 研究共纳入了77例慢性牙周炎患者、40例种植体周围炎患者和89例牙周健康患者。
MedSci原创 - 2018-02-08
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