遗传大牛George Church新成果，用CRISPR/Cas识别SNPs
随着基因组编辑系统的发展，没有什么比CRISPR/Cas更简单的了。然而，在实践中，将该系统限定于预期的位点可能是具有挑战性的，尤其是两个或两个以上的位点只有一个单碱基差异的情况。哈佛大学Wyss生物启发工程研究所的Benjamin Pruitt指出：“Cas9是杂乱的。在许多情况下，它将高效地切割两个等位基因。”这是生物医学中的一个问题，因为研究人员设想修复受损的基因拷贝，而单独留下野生型基因。
生物通 - CRISPR/Cas - 2016-07-16
Neurology：Aβ清除蛋白的SNPs与痴呆症有何关系！
这项研究表明与Aβ清除有关的遗传变异参与了帕金森病出现老年痴呆症的发病机制，并且可能影响痴呆症的发病。
MedSci原创 - Aβ清除蛋白，snps，痴呆症 - 2017-11-09
CCLM：miRNA，SNPs和年龄相关性黄斑变性（AMD）之间关系如何？
某些单核苷酸多态性（SNPs）的存在可能影响这些生物标志物的解释价值。在本研究中，研究人员提出了一种综合方法，用于确定AAMD相关SNP是否具有影响miRNA-mRNA配对的能力。
MedSci原创 - miRNA，snps - 2017-05-18
Blood：SNPs对胸部放疗的HL患者患乳腺癌风险的影响
基于9个在HL后乳腺癌的发生中与RT相互作用的SNPs的PRS，也可增加RT诱导型乳腺癌的风险。摘要：采用胸部放疗（RT）的霍奇金淋巴瘤（HL）女性患者患乳腺癌的风险高。
MedSci原创 - snps，霍奇金淋巴瘤，乳腺癌，胸部放疗 - 2019-01-10
Ann Oncol：大型前瞻性GWAS鉴定预测奥沙利铂介导的周围感觉神经病变(PSN)的单核苷酸多态性(SNPs)
该研究没能发现可以预测奥沙利铂介导的PSN的有意义的SNPs，后续临床存在更大的挑战。
MedSci原创 - 奥沙利铂(L-OHP)，周围感觉神经病变(PSN)，单核苷酸多态性(SNPs) - 2021-11-13
PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一研究者John Schimenti表示，如果我们阐明了SNP是有害的，随后当病人进行基因组测序时就应该帮其确定哪些SNPs是应该存在的；如果我们知道哪些突变是好的，哪些是
医学论坛网 - 不孕不育，致病基因 - 2015-08-12
Nat Commun：新研究发现缩短寿命的16个遗传标记
近日，研究人员已经确定了与寿命缩短相关的16个遗传标记，其中包括14个新遗传标记。这是迄今为止发现的最大的一组寿命标记。约有10％的人口携带部分标记，与平均人口相比，他们的寿命缩短了一年以上。
生物探索 - 基因，寿命 - 2017-07-31
Cancer：NF-kB多态性与肺癌发病风险降低相关
近日，刊登在国际著名癌症杂志Cancer上的一项研究报告指出，一种涉及炎症和免疫效应的基因突变和肺癌发病风险降低直接相关。 这项研究由国立癌症研究中心的研究者进行，研究中，研究者对378位肺癌病人和450位健康个体中涉及炎症和免疫效应的1429个突变进行了分析，结果显示，肺癌和位于44个基因处的81个单核苷酸多态性（SN
生物谷 - 肿瘤，癌症，肺癌 - 2012-12-10
PLoS One：中国汉族女性乳腺癌促炎症因子多态性关联分析
目前，乳腺癌病因学的研究主要集中在免疫及炎症方面。已知促炎症因子IL-17A和IL-17F能够介导炎症和癌症的发生。为了评估在乳腺癌风险中IL-17A和IL-17F基因多态性的作用，来自中国哈尔滨医科大学肿瘤预防及治疗中心的庞达教授及其课题组在中国汉族女性中开展了一个乳腺癌病例对照研究。研究发现，IL-17A中的单核苷酸多态性与乳腺癌发生风险有关。相关文章发表在3月26日的美国《公共科学图书馆·综
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
Prostate Cancer P D：前列腺易感位点的生殖系变异不能预测化学预防试验PCPT和SELECT中的结果
前列腺癌的发展受遗传和环境因素的影响，大量的生殖系SNPs能够影响前列腺癌的易感性，而这些SNPs是通过怎样的功能途径来增加前列腺癌易感性的仍旧未知。最近，有研究人员调查了是否生殖系风险SNPs可以用来预测PCPT和SELECT试验的结果。研究人员对
MedSci原创 - 前列腺癌，生殖系变异，化学预发 - 2019-12-13
PLoS One：中国汉族乳腺癌与IL-17多态性关联分析
目前，乳腺癌病因学的研究主要集中在免疫及炎症方面。已知促炎症因子IL-17A和IL-17F能够介导炎症和癌症的发生。为了评估在乳腺癌风险中IL-17A和IL-17F基因多态性的作用，来自中国哈尔滨医科大学肿瘤预防及治疗中心的庞达教授及其课题组在中国汉族女性中开展了一个乳腺癌病例对照研究。研究发现，IL-17A中的单核苷酸多态性与乳腺癌发生风险有关。相关文章发表在3月26日的美国《公共科学图书馆·综
生物谷 - 多态性，乳腺癌，IL-17 - 2012-04-02
Pediatr Res：双特异性磷酸酶（DUSP）基因变异可预测支气管肺发育不良患者的肺动脉高血压
支气管肺（BPD）患者的肺动脉高压（PH）是由血管收缩和（或）血管重塑导致的，而血管重塑可受丝裂原激活蛋白激酶（MAPK）调控。MAPKs被双特异性磷酸酶（DUSPs）停用。我们假设DUSP基因中的单
MedSci原创 - 2020-04-04
Nat Genet：阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险位点的变异
阿尔茨海默症（AD）和帕金森病（PD）是两种最常见的神经退行性疾病。尽管全基因组关联研究（GWAS）已确定了多个潜在的基因风险位点。然而大多数风险位点都位于非编码区。
Bio生物世界 - 帕金森病，阿尔茨海默症，遗传风险 - 2020-11-25
Blood cancer j：ABCB1 SNP可预测以吉妥单抗治疗的AML患者的预后
药物运转体PgP-1释放卡奇霉素参与GO反应，现研究人员对ABCB1-SNPs对于GO反应的影响进行评估。将942位随机接受标准疗法额外联合或不联合GO(COG-AAML0531）治疗的患者的基因
MedSci原创 - ABCB1，SNP，吉妥单抗，卡奇霉素，AML - 2019-07-07
Cell：开启糖尿病个体化治疗的大门
来自宾夕法尼亚大学的研究人员揭示出，一种抗糖尿病药物会在个体间产生不同的疗效取决于一些微小的自然DNA序列变异。宾夕法尼亚大学Perelman医学院的Mitchell Lazar博士、Raymond Soccio博士和同事们，希望能够应用这一知识来开发出针对糖尿病和其他代谢性疾病的个体化疗法。研究小组将他们的结果发布在本周的《细胞》（Cell）杂志上。Lazar和研究小组将焦点放在了一种叫做P
生物通 - 糖尿病，个体化治疗 - 2015-07-03
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