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#骨髓增生异常综合征#

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骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性干细胞疾病，以无效造血、形态发育不良和不同程度的血细胞减少为特征，转化为急性髓系白血病(AML)的风险较高。去甲基化异常是MDS的关键机制之一，除表观遗传学异常外，免疫失调也在MDS的发生、发展中起着关键作用。许多研究已阐明免疫系统的不当激活是MDS发病的重要因素，而突变的造血细胞逃避免疫监视可能在高危MDS和进展为AML的生物学中起单独作用。, objectTitle=骨髓增生异常综合征, objectType=topic, longId=101964, objectId=null, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=null, objectUrl=null, replyNumber=0, likeNumber=62, createdTime=2023-09-13, rootId=0, userName=yangchou, userId=88b489038, projectId=1, avatar=http://thirdwx.qlogo.cn/mmopen/vi_32/Q0j4TwGTfTJlfgys76DEiaNtbYo2re3ibjrUPTRibEXRyFwAB4aAGiave842S0FQDf0wAoaH226NiaSoPPDzhndsf1g/132, status=1, hasArticle=0, attachment=null, ipAttribution=浙江省, moduleDTOList=null, followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=1), GetTopicListResponse(id=2130349, encodeId=1255213034995, content=常见的<a href='/topic/show?id=974e51e2810' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#心血管#</a><a href='/topic/show?id=5df56936690' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#生物标志物#</a><a href='/topic/show?id=f6e513111bc' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#NT-proBNP#</a>和<a href='/topic/show?id=46f3e900ee' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#GDF-15#</a>可以独立预测<a href='/topic/show?id=fab3101964cd' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#骨髓增生异常综合征#</a>患者的预后，背后是什么机制呢？还是与各种<a href='/topic/show?id=aa0582e6946' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肿瘤#</a>都有关联，并非MDS特异性？值得在不同瘤种是开展类似研究！, objectTitle=Blood Cancer Journal：常见的心血管生物标志物可以独立预测骨髓增生异常综合征患者的预后, objectType=article, longId=770348, objectId=4f6de70348b7, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20230326/1679867384393_4754896.png, objectUrl=/article/show_article.do?id=4f6de70348b7, replyNumber=0, likeNumber=0, createdTime=2023-05-06, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=4f6de70348b7, moduleTitle=Blood Cancer Journal：常见的心血管生物标志物可以独立预测骨髓增生异常综合征患者的预后, moduleType=article, hrefUrl=//www.sandwebs.com/article/show_article.do?id=4f6de70348b7)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2123793, encodeId=d8002123e9318, content=<a href='/topic/show?id=18cf105e76f0' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#VEXAS综合征#</a>是一种<a href='/topic/show?id=a88f105e7768' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#UBA1基因#</a>体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病。 UBA1 基因位于 X 染色体上，女性有两条染色体，因此，发病的概率是极低的。因此，患者大多数是男性，体细胞突变影响 UBA1 中的甲硫氨酸 41 (p.Met41)，UBA1 是启动泛素化的主要 E1 酶。主要表现为顽固的<a href='/topic/show?id=3cf9105e7880' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#炎症综合征#</a>，伴有发烧、血细胞减少、骨髓和红细胞前体细胞中的特征性空泡、发育不良的骨髓、中性粒细胞皮肤和肺部炎症、<a href='/topic/show?id=0d269355426' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#软骨炎#</a>和<a href='/topic/show?id=581e8968859' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#血管炎#</a>。患者中的大多数符合炎症综合征（<a href='/topic/show?id=47d542535e4' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#复发性多软骨炎#</a>、<a href='/topic/show?id=aa1d1696117' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Sweet综合征#</a>、<a href='/topic/show?id=f1e8e8831b3' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#结节性多动脉炎#</a>或<a href='/topic/show?id=ea86482116d' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#巨细胞动脉炎#</a>）或血液病症（<a href='/topic/show?id=fab3101964cd' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#骨髓增生异常综合征#</a>或<a href='/topic/show?id=dd85431162e' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#多发性骨髓瘤#</a>）或两者的临床标准。在超过一半的造血干细胞中发现了突变，包括外周血骨髓细胞，但不包括淋巴细胞或成纤维细胞。<a href='/topic/show?id=fc2d105e79f7' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#大红细胞性贫血#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=发烧、皮疹、贫血、关节炎、肺炎、血象异常，这可能是什么罕见病？, objectType=article, longId=765613, objectId=f9dfe65613bb, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20230313/36d86839be1148c9b8a6852150294543.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=f9dfe65613bb, replyNumber=1, likeNumber=149, createdTime=2023-04-05, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=f9dfe65613bb, moduleTitle=发烧、皮疹、贫血、关节炎、肺炎、血象异常，这可能是什么罕见病？, moduleType=article, hrefUrl=//www.sandwebs.com/article/show_article.do?id=f9dfe65613bb)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=1)] 风湿免疫小助手

骨髓增生异常综合征

2020-05-29发表于威斯康星

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#急性髓系白血病# #骨髓增生异常综合征# #血液恶性肿瘤# #DDX41#

【Hemasphere】如何管理胚系DDX41突变患者

2024-08-26发表于上海

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#骨髓增生异常综合征# #TP53基因突变#

Blood：TP53基因突变及其等位基因状态对MDS伴del(5q)的影响

2024-08-22发表于上海

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#MDS# #骨髓增生异常综合征#

【Leukemia】在大样本MDS中验证原始细胞计数的独立预后性能

2024-08-15发表于上海

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#骨髓增生异常综合征# #来那度胺#

【柳叶刀血液学】低剂量来那度胺治疗非输血依赖低危del(5q) MDS的3期研究

2024-08-05发表于上海

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#骨髓增生异常综合征# #红细胞生成刺激剂# #罗特西普#

【柳叶刀血液学】罗特西普对比ESA治疗未经ESA治疗的输血依赖较低危MDS的3期研究结果

2024-08-01发表于上海

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#急性髓细胞白血病# #骨髓增生异常综合征# #异基因造血干细胞移植#

【BJH】AML/MDS异基因移植后阿扎胞苷和干扰素α抢先治疗安全有效

2024-07-06发表于上海

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#骨髓增生异常综合征# #医学公式#

低风险骨髓增生异常综合征的M.D.安德森预后评分系统（LR-MDAS）(IPSS低危或中危-1适用）

2024-06-17发表于上海

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#骨髓增生异常综合征# #医学公式#

骨髓增生异常综合征的EBMT移植特异性积分系统

2024-06-12发表于上海

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#骨髓增生异常综合征# #MD安德森#

骨髓增生异常综合征的M.D.安德森预后评分系统（MDAPSS）

2024-05-24发表于上海

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#MDS# #骨髓增生异常综合征#

年仅10岁，血三系减少，不是再障，骨髓检查揭开谜底

2024-05-19发表于上海

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#急性髓系白血病# #骨髓增生异常综合征# #ddPCR# #MFC#

【J Transl Med】AML/MDS异基因移植后监测MRD，首次探索ddPCR联合MFC

2024-05-11发表于上海

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#骨髓增生异常综合征#

治疗相关性骨髓增生异常综合征（t-MDS）向AML转化的预后评估模型（TPSS）

2024-05-10发表于上海

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#骨髓增生异常综合征#

骨髓增生异常综合征的去甲基化药物治疗失败模型（post-HMA）

2024-04-28发表于上海

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#骨髓增生异常综合征# #地拉罗司# #TELESTO研究#

BJH：输注依赖的骨髓增生异常综合征患者使用地拉罗司对心脏的影响——TELESTO研究

2024-02-20发表于上海

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#白血病# #骨髓增生异常综合征# #剪接调节剂#

STM：剪接调节剂靶向治疗白血病和骨髓增生异常综合征

2024-01-30发表于陕西省

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#骨髓增生异常综合征# #基因突变频率#

AJH：正常核型MDS的突变谱及其预后价值

2023-12-06发表于上海

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#罗特西普#是一种#红细胞成熟剂#，用于低危的#骨髓增生异常综合征#

【Leukemia】罗特西普治疗较低危MDS伴环形铁粒幼红细胞的39.9个月随访结果

2023-10-13发表于上海

yangchou (审核中...)

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全文收起 #骨髓增生异常综合征# 骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性干细胞疾病，以无效造血、形态发育不良和不同程度的血细胞减少为特征，转化为急性髓系白血病(AML)的风险较高。去甲基化异常是MDS的关键机制之一，除表观遗传学异常外，免疫失调也在MDS的发生、发展中起着关键作用。许多研究已阐明免疫系统的不当激活是MDS发病的重要因素，而突变的造血细胞逃避免疫监视可能在高危MDS和进展为AML的生物学中起单独作用。

2023-09-13发表于浙江省

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常见的#心血管##生物标志物##NT-proBNP#和#GDF-15#可以独立预测#骨髓增生异常综合征#患者的预后，背后是什么机制呢？还是与各种#肿瘤#都有关联，并非MDS特异性？值得在不同瘤种是开展类似研究！

Blood Cancer Journal：常见的心血管生物标志物可以独立预测骨髓增生异常综合征患者的预后

2023-05-06发表于上海

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全文收起 #VEXAS综合征#是一种#UBA1基因#体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病。 UBA1 基因位于 X 染色体上，女性有两条染色体，因此，发病的概率是极低的。因此，患者大多数是男性，体细胞突变影响 UBA1 中的甲硫氨酸 41 (p.Met41)，UBA1 是启动泛素化的主要 E1 酶。主要表现为顽固的#炎症综合征#，伴有发烧、血细胞减少、骨髓和红细胞前体细胞中的特征性空泡、发育不良的骨髓、中性粒细胞皮肤和肺部炎症、#软骨炎#和#血管炎#。患者中的大多数符合炎症综合征（#复发性多软骨炎#、#Sweet综合征#、#结节性多动脉炎#或#巨细胞动脉炎#）或血液病症（#骨髓增生异常综合征#或#多发性骨髓瘤#）或两者的临床标准。在超过一半的造血干细胞中发现了突变，包括外周血骨髓细胞，但不包括淋巴细胞或成纤维细胞。#大红细胞性贫血##罕见病#

发烧、皮疹、贫血、关节炎、肺炎、血象异常，这可能是什么罕见病？

2023-04-05发表于上海

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